Genetik (Karyothypsierung und Translokationsausschluss)

Eine genetische Abklärung kann wichtige Hinweise auf die Ursache eines unerfüllten Kinderwunschs geben. 

Genetische Untersuchungen

Karyotypisierung

Die Karyotypisierung ist eine genetische Untersuchung, bei der die Chromosomen eines Menschen analysiert werden. Hierfür wird lediglich eine Blutprobe benötigt. 

Ziel ist es, mögliche unbemerkte Veränderungen in Anzahl oder Struktur der Chromosomen festzustellen. Sie können die Ursache für Schwierigkeiten bei der Empfängnis, wiederholte Fehlgeburten oder eine genetische Weitergabe an das Kind sein. Dieses Verfahren bieten wir zusammen mit Kooperationslaboren an.

Translokationsausschluss

Beim sogenannten Translokationsausschluss wird untersucht, ob Teile von Chromosomen an eine andere Stelle im Erbgut „verlagert“ wurden – man spricht dann von einer Translokation. Diese kann erfolgt sein, ohne dass Erbinformationen verloren gehen („ausgeglichene Translokation"). Die betroffene Person merkt davon meist nichts. Dennoch kann sie das Risiko für Fehlgeburten oder genetische Auffälligkeiten beim Kind erhöhen. In anderen Fällen fehlt dagegen Erbmaterial oder es ist zu viel vorhanden („unausgeglichene Translokation"). Das kann zu schwerwiegenderen Folgen führen.

Weitere Strukturanomalien

Mit modernen genetischen Untersuchungen lassen sich darüber hinaus weitere sogenannte Strukturanomalien erkennen, zum Beispiel:

  • Veränderungen im Gerinnungssystem (Thrombophiliediagnostik) und immunologischen Störungen.

  • Inversionen: ein Abschnitt des Chromosoms ist umgedreht. Dies kann die Fruchtbarkeit oder Embryonalentwicklung beeinflussen.

  • Deletionen/Duplikationen: genetisches Material fehlt oder liegt doppelt vor. Dies kann zu schwerwiegenden Problemen beim Fötus führen.

  • Veränderungen der Geschlechtschromosomen (X oder Y): oft mit eingeschränkter Fruchtbarkeit verbunden)

Terminvereinbarung

Für Terminanfragen und weitere Informationen wenden Sie sich bitte an das Sekretariat des Kinderwunschzentrums.

Sekretariat und Anmeldung
Carina Brunschweiger
Sekretariat Kinderwunschzentrum

Tel. 0831 530 3380
Fax 0831 530 3378

kinderwunsch@klinikverbund-allgaeu.de

„Eine präzise Diagnose ist der erste Schritt auf dem Weg zum Wunschkind.“

Prof. Dr. 
Ricardo Felberbaum

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